La prueba prenatal no invasiva (NIPT) busca el ADN fetal en el torrente sanguíneo de la madre. Esto está bien establecido para detectar anomalías cromosómicas (aunque, desafortunadamente, los médicos no están siendo educados en las estadísticas correctas lo suficientemente rápido, lo que a veces resulta en decisiones incorrectas). La identificación de genotipos para pequeñas variantes, como los tipos de sangre, se está desarrollando. En cualquier caso, dado que el ADN materno también estará en el torrente sanguíneo, es más fácil determinar un genotipo cuando difiere de la madre.
Amniocentesis estándar y muestreo de vellosidades coriónicas son dos formas de recuperar material genético que no es estrictamente del feto sino que representa al feto. Existe cierto riesgo de inducir un aborto involuntario.