¿Una exploración de anatomía completa que no muestre marcadores para el síndrome de Down compensa una prueba de sangre del segundo trimestre que mostró 1:54 posibilidades?

Answer 1

Supongo que usted es el mismo OP que hizo una pregunta relacionada hace unos días. He respondido tu comentario pero copiaré y pegaré mi respuesta aquí también

Me alegra escuchar la información añadida. Permítame tratar de explicar los números de riesgo, espero, de una manera simple. Sin ningún laboratorio para comenzar, solo una prueba de embarazo positiva, las probabilidades (redondeadas para comprender los conceptos) para un niño de 20 años son 1: 2000, para un niño de 35 años son 1: 350 y para un niño de 40 años 1: 40. Después de la prueba inicial (análisis triple u otro método), se ajustan hacia arriba o hacia abajo de manera apropiada. Con pruebas adicionales, nuevamente se ajustan hacia arriba o hacia abajo mediante fórmulas matemáticas basadas en bases de datos extensas que se remontan a la década de 1950. Si antes de la prueba de ultrasonido eran 1:54 y la prueba de marcadores era negativa, el riesgo sería aún mejor, 1: (número más de 54). Su proveedor puede darle los números estadísticos reales.
Ejemplo: utilizando el menor riesgo 1:54 sobre el que escribiste, puedes pensar en esto de la siguiente manera: si reuniera a 54 pacientes, todos con el riesgo 1:54, uno de ellos terminará con un bebé caído y los otros 53 no. .
Pienso que su riesgo probablemente estará cerca de una mujer embarazada de 28 a 31 años. Esto es de la memoria, así que úsalo solo como guía. Debe confirmar los números reales con su médico.
En conclusión, esto parece ser una muy buena noticia.

Answer 2

Les digo a mis pacientes que aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down muestran algún marcador por ultrasonido a las 20 semanas. Por lo tanto, no, una exploración anatómica normal no significa que podamos ignorar el resultado del cuadrángulo, especialmente porque aún no tenía las 20 semanas y es más difícil ver marcadores en bebés más pequeños. Sin embargo, las pantallas cuádruples tienen una tasa de falsos positivos notoriamente alta. Se le informará a una de cada 20 mujeres que tienen un quad que existe un “alto riesgo” para el síndrome de Down, como lo fue usted. A lo sumo, su riesgo podría reducirse a la mitad, así que pase de aproximadamente el 2% a aproximadamente el 1%.

La prueba de sangre de seguimiento que se realizó, llamada detección de ADN sin células, es mucho más precisa que la prueba de detección cuádruple y la ecografía. Sin embargo, espero que su asesor genético haya aclarado que no es diagnóstico. Se producen falsos positivos y falsos negativos y he visto ambos. La única forma de saber con certeza es hacerse una amniocentesis. Pero si su prueba de cfDNA se vuelve negativa, diría que la probabilidad de síndrome de Down sería inferior a 1: 5000 y la amniocentesis realmente no estaría justificada.