Más a menudo, las mutaciones genéticas en los niños surgen antes de la fertilización. Dichas mutaciones ocurren realmente en los gametos de los padres durante la maduración de los espermatozoides / ovocitos y se transmiten al niño junto con el resto del ADN de los padres. En tales casos, la mutación estará presente en todo el cuerpo del bebé. En cuanto a cómo ocurren en la meiosis, la mayoría de las veces surgen como mutaciones aleatorias debido a errores en la síntesis de ADN durante la replicación. Ocasionalmente, las anomalías cromosómicas pueden dar lugar a un cromosoma fragmentado (que conduce a la pérdida de ese cromosoma cuando las células se dividen, llamada ‘monosomía’), copias adicionales del mismo cromosoma (generalmente llamada ‘trisomía’; esto es lo que causa el síndrome de Down, entre otros). otros), o dos cromosomas que intercambiaron parte de su material genético (llamado “translocación”). En este último caso, es posible que el niño se desarrolle bien, siempre que hereden ambas regiones traducidas, por lo que su complemento completo de genes permaneció intacto. Sin embargo, a menudo, el niño solo heredará una de las regiones translocadas, lo que significa que solo tendrá una copia de algunos genes y tres copias de otros. Dependiendo de los genes en cuestión, esto puede ir desde insignificante hasta letal embrionario.
También es posible que un niño acumule nuevas mutaciones durante el desarrollo, posiblemente debido a una madre que fuma o ingiere compuestos mutagénicos. Estas mutaciones no existirán en todo el cuerpo del niño; solo una parte de sus células heredará estas mutaciones, en función de la etapa embrionaria durante la cual surgió la mutación (por ejemplo, en la etapa de 8 células, si una de esas células obtuvo una nueva mutación que no alteró la viabilidad de esa célula, entonces aproximadamente el 16% de las células del niño terminarán portando la mutación después del nacimiento).