Supongamos que secuencia el genoma de un bebé al nacer. Cada diez años desde el nacimiento haces una nueva secuenciación. ¿Estas secuencias serían siempre las mismas?

Answer 1

Mientras que las células en división acumulan lentamente mutaciones con el tiempo, estas mutaciones ocurren de manera independiente en diferentes células. Las muestras para la secuenciación del genoma humano generalmente están compuestas por miles de células, lo que le da la secuencia de genoma “promedio” de toda la población. La secuencia generalmente se realiza a una cobertura de 30X (lo que significa que cada nucleótido secuenciable se ha observado al menos treinta veces diferentes), por lo que las posibilidades de detectar una mutación son bastante bajas, a menos que esté presente en más de 1/30 de las celdas que se muestrean . Esto solo puede ocurrir si la mutación ocurrió en un ancestro común de algunas de las células muestreadas y se transmitió durante las divisiones celulares.

Incluso si está presente en suficientes células para ser capturadas una vez, el proceso de secuenciación del genoma introduce errores en la identificación de secuencias. Distinguir una mutación legítima que solo está presente en una fracción de las células muestreadas del error de secuenciación es esencialmente imposible si solo está presente en una copia de una treintena.

Answer 2

La secuenciación en masa de un tejido (la sangre o la saliva es la más común) no le daría secuencias diferentes. Las mutaciones se acumulan en células individuales, por lo tanto, a menos que ocurran en células “madre” que den lugar a nuevos linajes de células, no tendrá suficiente amplificación de señal para la detección utilizando métodos existentes. Sin embargo, si llega una tecnología de secuenciación sin errores, la respuesta es completamente diferente. O si la persona desarrolla un cáncer de sangre.

Answer 3

Idéntico, no. El ADN muta con el tiempo y esas mutaciones se acumulan a una tasa de aproximadamente 5 mutaciones por año (una estimación muy aproximada). La mayoría de ellos serían detectables utilizando la secuenciación genómica, excepto las mutaciones cerca de los centrómeros y en regiones repetidas.

Answer 4

El genoma es en realidad un asunto fluido, en constante cambio. Los elementos transponibles saltan alrededor de cada célula. El ADN lo ajusta sobre la marcha todo el tiempo basándose en cosas como “errores” (mutación aleatoria), pero también en las señales ambientales en curso de las células. Durante el desarrollo, por ejemplo (se ve “al nacer”), el genoma de varias células que estaban muy cerca si se comparan se desvía en direcciones completamente diferentes, dependiendo de dónde estén en el cuerpo y cuál sea su función última.