¿Cuál es la tasa de defectos de nacimiento en los niños que resultan de los matrimonios entre hermanos?

Creo que quieres una explicación genética para esto, así que no escribiré nada sobre los teratógenos y otros factores ambientales, etc. Esto podría ser un poco confuso sin una explicación esquemática, pero haré mi mejor esfuerzo.

Nunca leí un artículo así sobre este tema, pero en teoría se acepta que los hermanos comparten el 50% del ADN de sus padres. En estudios de gemelos, esta proporción es tan baja como% 20 para algunos genes. La falta de estudios epidemiológicos dificulta el riesgo amírico para este escenario. Incluso si corremos con prevalencias de enfermedad y frecuencias portadoras, todavía es difícil porque cada enfermedad tiene una proporción de prevalencia diferente y, por lo tanto, frecuencia de portadora. Debido a su naturaleza, podemos clasificar el matrimonio entre hermanos como un matrimonio consanguíneo como usted hace con su primo. Solo se diferencia de otros matrimonios consanguíneos (relacionados) por la alta probabilidad de portar los mismos genes enfermos. Sus parientes de primer grado son sus padres, hermanos, hijos: 2º grado son hermanos de sus padres, abuelos y sus primos, etc. Son sus parientes de 3er grado (los llamamos primos relativos de 3er grado como su primo primo, etc., dependiendo de la distancia a su generación) y en su mayor parte vemos que la consanguinidad en este primer primo y su riesgo amírico en ausencia de un historial familiar significativo es alrededor de% 5-6 y en este caso esto sería tal vez% 20-25 porque se supone que estás compartiendo% 12.5 de tus datos genéticos entre tu primer primo. Sin embargo, esto puede ser un enfoque primitivo de alguna manera y el riesgo real no sería tan alto como% 20-25. Porque los mecanismos genéticos no siempre siguen una forma aritmética. Este riesgo (% 5-6) proviene de estudios epidemiológicos en tales casos. Dado que el matrimonio entre hermanos no es legal, no pudimos realizar un estudio de este tipo sobre este tema y tampoco conozco ninguna opinión de observación sobre este tema. Además, este riesgo siempre se presentaría porque este tipo de enfermedades pueden ser latentes y transmitidas por los transportistas (solo tienen una copia enferma, la otra está intacta) por generaciones y llegan a la práctica en algún momento. No podíamos ignorar esta probabilidad. Además, este riesgo también es% 2-3 incluso si te casas con una persona no relacionada y, por supuesto, ninguno de ustedes debería tener una enfermedad explicada con mecanismos genéticos. E incluso si observamos el genoma de ambos hermanos de manera integral, aún no pudimos eliminar este riesgo porque todavía hay genes por descubrir que pueden ser actuados de esta manera.

Los modelos de estimación del riesgo genético son el tema candente en Genética Humana y existen muchos mecanismos concretos, diferentes, que solo puedes entender cuando buceas en el interior. Ya estamos evitando dar números exactos de riesgo con solo esos datos amíricos o simples supuestos matemáticos, ya que nuestro conocimiento fue más allá de la montaña y su cumbre fue solo el comienzo. Las recientes y muy publicitadas iniciaciones de Precision Medicine se centrarán en este tema.

No tomé en cuenta las posibilidades de enfermedades conocidas, estados de portador y otros mecanismos mendelianos / no mendelianos que podrían cambiar estas estimaciones de riesgo. Solo tomé la pregunta sobre el efecto de los datos genéticos compartidos entre hermanos.

Espero poder dar algunas ideas.